Gene CFTR

SUBDOMÍNIO

Genética

GRAMÁTICA

M. S.

DEFINIÇÃO PT

Gene que codifica uma proteína reguladora de condutância transmembranar com 1480 aminoácidos e ao longo do qual estão descritas 1521 mutações, sendo a mutação F508 a mais frequente, a primeira identificada, e à qual correspondem cerca de 70% dos casos de fibrose cística.

FONTE

Adaptado de http://apfq.pt/genetica/

EQUIVALENTE FR

Gène CFTR

GRAMÁTICA

M. S.

DEFINIÇÃO FR

Gène codant pour la protéine CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porteur de nombreuses mutations, dont la mutation Delta F508 est la plus frequente et celle-ci est présente chez 70 % des individus atteints de mucoviscidose.

FONTE

Adapté de https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/mucoviscidose

CONTEXTO

“Six exemples de maladies génétiques et leurs origines”, 2014